اكتشاف سويسري لأسباب الإصابة بالتوحد التحورات في أكثر من 300 جين تم تحديدها كعامل خطورة أساسي للإصابة بالمرض - العربية

تمكن باحثون سويسريون من التوصل لتحديد خلل في وظيفة الدوائر العصبية المسببة لمرض التوحد، والذي يتسبب في اضطراب في نمو المخ بشكل يسهل تشخيصه في الطفولة المبكرة.

وقد تمكن الباحثان بيتر سكيفيل وكاسبار فوجت من معهد Biozentrum بجامعة بازل بسويسرا من التوصل لطريقة لإبطال هذه التغيرات العصبية، وهو الأمر الذي سيكون له تأثير عظيم في التوصل لعلاج لمرض التوحد، الذي يصيب ما يقرب من 1% من أطفال العالم.

والتوحد هو مرض وراثي يحدث نتيجة اضطراب في نمو المخ، حيث يعاني المرضى من أعراض تكرار بعض السلوكيات بشكل دائم مع عجز في التواصل مع الآخرين وضعف في قدرات الكلام.

هناك العديد من التحورات في أكثر من 300 جين تم تحديدها كعامل خطورة أساسي للإصابة بالتوحد، وأحد تلك الجينات هو جين neuroligin-3، الذي يلعب دوراً في تكون التشابكات التي تسمح للخلية العصبية أن تمرر إشارة كهربية أو كيماوية لخلية أخرى.

ففقدان هذا الجين أو حدوث تحور به يثبط من عملية انتقال الإشارات العصبية.

وقد تمكن الباحثون في هذه الدراسة من الكشف عن خلل في الطريقة التي تنتقل بها الإشارات خلال التشابكات التي تغير مرونة ووظيفة الدوائر العصبية.

وترتبط هذه النتائج السلبية بزيادة إنتاج نوع معين من المتلقيات العصبية يعرف بـ"glutamate receptor"، وهو المسؤول عن تنظيم انتقال الإشارات بين الخلايا العصبية.

ويحدث خلل في وظائف المخ ونموه بمرور الوقت مع تزايد هذه المتلقيات العصبية والتي تثبط من تكيف عملية نقل الإشارات عبر التشابكات أثناء عملية التعلم.
الأمر المهم هنا هو تمكن العلماء من اكتشاف إمكانية تصحيح هذا الخلل في تطور الدوائر العصبية بالمخ.

وعند إعادة تفعيل إنتاج جين neuroligin-3 عند الفئران قامت الخلايا العصبية بتقليل إنتاج هذه المتلقيات glutamate receptor لمستوياتها الطبيعية، الأمر الذي أدى إلى اختفاء الخلل التكويني في المخ المسبب للتوحد.

ونتيجة لهذا يمكن أن يتم استهداف هذه المتلقيات عند تطوير علاجات جديدة لإيقاف التوحد من التطور بل علاجه تماماً.

أما في الوقت الحالي فليس هناك علاج شافٍ للتوحد إلا أن أعراض المرض يمكن تخفيفها بالعلاج الذي يعتمد على تحسين السلوك.