دراسة.. اختبار جيني جديد يكشف عن مرض التوحد - شيكاجو : رويترز

دراسة.. اختبار جيني جديد يكشف عن مرض التوحد

شيكاجو : رويترز
قال باحثون أمريكيون يبحثون عن تغيرات جينية لها صلة بمرض التوحد اليوم أن اختبارا جينيا متطورا يكشف عن أي نقص أو زيادة في الحمض النووي للكروموسومات هو أفضل من الاختبارات التقليدية ثلاثة أمثال. وذكروا أن الاختبار الذي يعرف باسم تحليل (سي.ام.ايه) يجب أن يستخدم في المجموعة الأولى من الفحوص التي تبحث عن السبب الجيني وراء إصابة الطفل بمرض التوحد.

ومرض التوحد هو حالة غامضة تصيب واحدا من بين كل 110 أطفال في الولايات المتحدة. وتتفاوت الحالات بين حالات بسيطة قاصرة على شعور بعدم الارتياح في المجتمع وقلة مفرطة في الحديث وضيق شديد في مجالات الاهتمامات إلى حالات شديدة من التخلف العقلي والإعاقة في التواصل الاجتماعي وهو مرض لا علاج له او لا علاج مقبول له على نطاق واسع.

والاختبارات الجينية المعتادة لرصد أي خلل في الكروموسومات او الاختبار الخاص لرصد أكبر سبب جيني معروف لمرض التوحد كثيرا ما تفشل في الكشف عن أي شيء على الرغم من إن الجينات هي المسئولة عن 15% من حالات التوحد. أما التحليل الجديد فهو أكثر حساسية لأنه يبحث مجموعة العوامل الوراثية كلها ليكشف عن اي كروموسومات زائدة أو ناقصة أو في غير مكانها المعتاد. لكن لان الأطباء لا يطلبون هذا التحليل في الجولة الأولى من الفحوص فبعض شركات التأمين الصحي لا تغطيه.

وقال الدكتور ديفيد ميلر من مستشفى الأطفال في بوسطن الذي عمل في الدراسة التي نشرت في دورية طب الأطفال في حديث هاتفي "نأمل أن نوفر أدلة يصعب معها على شركات التأمين القول إننا لن ندفع هذا".

وقال ميلر وهو خبير في الجينات إن مستشفى بوسطن يوفر كل الاختبارات الثلاثة المطلوبة للفحوص الجينية الخاصة بمرض التوحد منذ عام 2006. وقدر الباحثون انه بدون تحليل (سي.ام.ايه) كان يمكن أن يخفقوا في تشخيص مرض التوحد عند 5% على الأقل من الحالات.